11. Мой ребенок – интерсекс

Расшифровка интервью
Размер шрифта UP DOWN

Интерсекс вариацией мы можем считать любой набор хромосом, который не соответствует стандарту 46 XX (стандартный набор для женщин), и 46 XY (стандартный набор для мужчин).
Также существуют наборы, связанные с мозаицизмом, когда внутри одного организма могут быть клетки с разным набором хромосом. Мозаицизм может проявляться очень по разному. В принципе, мозаицизм встречается гораздо чаще, чем принято считать. Он может быть у каждого из нас – в пропорции до 5-6% это практически не видно, хотя при генетическим анализе можно выявить. Мозаицизм может присутствовать не только в половых хромосомах, а вообще в любых; он может проявляться, например, в том, что у человека глаза разного цвета. Или, например, если большинство волос одного цвета, а одна прядь другого цвета, или если отдельные фрагменты кожи имеют иную пигментацию. То есть, мозаицизм – довольно частое явление, но в случае с набором половых хромосом это может приводить к интерсекс вариациям.
Другой аспект – тоже генетический – когда набор относительно “стандартный”, но есть особенности, которые блокируют активность Y-хромосомы. То есть она присутствует, но, по каким-то причинам, не функциональна. Или, например, в X-хромосоме есть участки, которые не позволяют, распознавать или включать в работу тестостерон. Кроме того, на определенных маркерных этапах развития, когда начинают формироваться половые железы, срабатывают сразу нескольких генов – например, один ген включает формирование семенников, и тогда формируются семенники и вольфовы каналы, и эта система работает по мужскому типу, а другой ген, так называемый антимюллеров, включает работу антимюллерова гормона, и он, в свою очередь, блокирует развитие мюллеровых каналов. Но при повреждении гена, который включает антимюллеров гормон, у человека могут одновременно сформироваться и семенники с семявыносящими канальцами, и мюллеровы каналы, приводящие к формированию матки. Есть такие варианты: либо мы видим внутри признаки двух репродуктивных систем (не двух полов, а именно двух репродуктивных систем), либо, например, отсутствие каких-то элементов вообще, когда нет элементов ни той, ни другой репродуктивной системы.
Вариативность в этом аспекте можно наблюдать у многих биологических видов, не только у человека. Вариаций полового развития в природе существует очень много.

Анна Гизуллина